遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
周围神经疾病 (diseases of peripheral nerve)， 颅神经 、 脊神经 、 神经丛 、 神经索 、 神经 干和 末梢神经 损害的总称。可分为 神经痛 和神经病两大类。神经痛时只在 感觉神经 分布区发生剧痛，神经主质并无明显改变，其 传导 功能也正常。由 感染 、 中毒 、 外伤 ，或 代谢障碍 等病因所引起的 周围神经 变性为 神经...
周围神经疾病 (diseases of peripheral nerve)， 颅神经 、 脊神经 、 神经丛 、 神经索 、 神经 干和 末梢神经 损害的总称。可分为 神经痛 和神经病两大类。神经痛时只在 感觉神经 分布区发生剧痛，神经主质并无明显改变，其 传导 功能也正常。由 感染 、 中毒 、 外伤 ，或 代谢障碍 等病因所引起的 周围神经 变性为 神经...
应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作。
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑 共济失调 症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
(一)治疗 本病为自限性疾病，无须特殊治疗。 (二)预后 预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。