...乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。...
...综合征/出生前巴特综合征。但是，由于患者服用消炎痛治疗无效，因此该病并不仅仅局限于上述综合征。大多数患者均存在严重的发育迟缓，运动功能发育障碍尤为明显。最终，患者均出现慢性肾功能衰竭和失聪。 Jeck博士认为，该遗传性疾病与高前列腺素E...
...-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（...
...引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。...
...遗传性凝血因子Ⅴ缺乏 遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。...
...本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。...
...(一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。...
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