...遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(...
...本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者...
...应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是...
...神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有...
...免疫复合物性疾病，常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病，但也有患者无临床表现。免疫复合物性疾病的发生是由于C1缺陷不能抑制免疫复合物沉积，...
...(一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。目前已知是常染色体显性遗传。...
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