...小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常 先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、...
...多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 长征医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人...
...先天性指甲肥厚,先天性指趾甲肥厚,雅-雷二氏综合征,雅-雷综合征 先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常...
...先天性梅毒引起的梅毒性相关肾病，也有不少报道。其临床表现为水肿、血尿、严重的蛋白尿以及轻度肾功能不全。在普通和电子显微镜下，可见肾小球膜增殖、局灶性毛细血管外增生性肾小球肾炎以及膜上皮间有广泛免疫复合物沉积。诊断越早预后越好。...
...畸形和异常。 神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，...
...青年性视网膜劈裂症,先天性玻璃体血管纱膜症,遗传性视网膜劈裂 先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性...
...一、多囊肾和肾囊肿有何区别? 多囊肾和肾囊肿是囊肿性肾脏病中最常见的两种。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病，常见的是常染色体显性遗传型(又叫成人型多囊肾)，常见发病年龄为40岁以后，但从我们临床观察，多囊肝也是多囊肾的...
...-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（...
...先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性白内障的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成...
...则有200多万肾脏病患儿。包括泌尿系感染、肾病综合征以及先天性或遗传性肾脏疾病等，正在严重影响患儿身心健康对患儿家庭来说更是压上了重担。”杨霁云教授告诉记者，患病儿童若没有得到及时有效的治疗，就会在青少年期或成年期出现尿毒症，需要进行透析和...
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