...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。共济失调毛细血管扩张综合征的早期准确诊断，及早...
...共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位)，引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时，也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力，有时智力发育迟缓。毛细血管...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...本病有家族性，与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendu-Osler-Weber病)。...
...aneurysm）。另外，本病有家族性，与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber病）。...
...1.伴黄疸者，可见于肝硬化、出血性胆管炎、钩端螺旋体病、重型肝炎、壶腹癌等。 2.伴蜘蛛痣、肝掌、腹壁静脉怒张者提示肝硬化食管或胃底静脉曲张破裂出血。 3.伴皮肤粘膜血管瘤或毛细血管扩张者提示可能为上消化道血管瘤或遗传性出血性毛细血管扩张...
...1.伴黄疸者，可见于肝硬化、出血性胆管炎、钩端螺旋体病、重型肝炎、壶腹癌等。 2.伴蜘蛛痣、肝掌、腹壁静脉怒张者提示肝硬化食管或胃底静脉曲张破裂出血。 3.伴皮肤粘膜血管瘤或毛细血管扩张者提示可能为上消化道血管瘤或遗传性出血性毛细血管扩张...
...广泛性特发性毛细管扩张 泛发性特发性毛细血管扩张（generalized essential telangiectasia）是指四肢、躯干大面积小静脉和毛细血管扩张而不伴其他皮损的疾病，多发于女性。...
...Friedreichs ataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：①...
...一旦发现紫癜即提示有如下可能: ①血管性紫癜。很常见,是由于血管壁损伤或其脆性和通透性增高所致,常见于免疫性的(如性紫癜)、感染性的(如败血症)、血管结构异常(如遗传性出血性毛细血管扩张症)及其他(如异常蛋白血症、单纯性或老年性紫癜等)...
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