...病因:小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。...
...(一)发病原因 联合免疫缺陷病的病因,有的是先天致畸因素引起的,如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致,如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷,又表现了体液免疫...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、...
...(一)发病原因 一、由多种原因均可引起,常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等如下: 1、颅内高压致继发性视神经萎缩 2、颅内炎症,多见于结核性脑膜炎或视交叉蛛网膜炎 3、视网膜病变 (1)血管性,视网膜中央动脉或静脉阻塞,视神经本身...
...根据病变部位不同可分为周围性前庭性共济失调和中枢性前庭性共济失调,前者由内耳前庭至前庭神经的病变所致,后者由前庭神经核及其中枢的病变所致。...
...(一)发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。参见图1。 遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万,由4个亚单位组成;根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况,又可分为A、B、C 三型同工酶。在肝、肾和小肠中以...
...共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。...
...子宫肌瘤是很常见的子宫疾病,很多女性患上子宫肌瘤都不知道怎么患上的,引起子宫肌瘤的原因是什么,下面我们一起来详细了解一下,子宫肌瘤是什么原因引起的? 1、子宫肌瘤的组织发生 目前学术界的意见尚不一致,有的学者认为子宫肌瘤由未成熟的子宫壁...
...晕厥可由各种心血管和非心血管原因所引起,约1/3病例可重复发生.晕厥最共同的病理生理学基础是继发于心排血量减少引起的急性脑血流减少(脑缺氧的原因),,包括传导异常则为最常见的原因。心率<30~35次/min或>150~180次/min可...
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