...目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，医生在国家“863”项目、...
...单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphismSNP)。人类基因组中约有1000万种SNP。不同人之所以对同种疾病的易感程度有所不同，对相同药物有时也会产生不同的反应与SNP的差异有关同样SNP也在不同程度上影响...
...的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的基因多态性与动脉粥样硬化有不同程度的关系。...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的...
...诊断 多为轻、中度蛋白尿（<3g/d），血尿呈多形性、多样性或混合性。部分病人血清IgA增高，尤其是血清IgA纤维连接蛋白聚合物（IgA-FN）增高更有意义。可有肌酐清除率降低，血尿素氮和血肌酐增高。根据临床可初步诊断IgA肾病（炎），...
...碳水化合物修饰酶的作用有关。这些酶的作用可能与细胞的生长与代谢状态有密切关联。一种寡糖基团可以存在于多种糖蛋白或糖脂分子上，并分布于多种细胞表面，因此选择素分子的配体在体内的分布较为广泛。已发现然白细胞、血管内皮细胞、血管内皮细胞、某些肿瘤细胞...
...北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp...
...PCR产物直接分析法，是采用合适的引物，通过多次扩增，获得靶基因序列扩增片段，直接分析法片段的大小，可用于分析基因的缺失与插入。这种方法简便、快速、灵敏，可分析ApoB基因VNTR、SP多态性。基因突变往往会造成限制性内切酶识别位点的改变，如...
.../DR420全身性红斑狼疮DR24全身性硬化症Ⅲ类 C4AQOC4BQOC4AQO6119迄今已检出了众多的HLA基因多态性标志。因此，有可能在DNA水平上探讨HLA与疾病的相关性，甚至发现一些与经典HLA抗原未表现出关联，但与HLA基因型...
...第四军医大学西京医院中医药研究中心和肾脏科采用中西医结合治疗IgA肾病，取得了较好疗效。 IgA肾病是一组多病因引起的具有相同免疫茯苓淡渗利湿。全方有益气养阴、滋肾健脾、清利湿热、化瘀止血的功效。 临床应用表明，中药配合福辛普利钠治疗...
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