...临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起...
...诊断 根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。 诊断依据主要有： 1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。 2.有阳性家族史。 鉴别 须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有...
...可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。...
...反复呼吸道感染可至支气管扩张；反复性化脓性脑膜炎可至神经系统后遗症；反复腹泻可至营养性疾病。...
...西医治疗 可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身...
...西医治疗 反复注射联合多糖和蛋白质疫苗（如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗）可能提高机体抗体反应。IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿，其推荐剂量为每月200～400mg/kg。对IgA缺陷...
...迷走神经干切断或选择性迷走神经切断术，如不加引流术，胃潴留发生率可达20％；如同时加引流术，则可下降至5％。高选择性迷走神经切断术，胃潴留发生率仅为0．7～2％。2．腹泻 腹泻为比较常见的并发症，症状严重者并不多见。表现为进食后肠蠕动亢进、肠鸣、...
...表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。 (二)艾森曼格综合征。心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重...
...(一)发病原因 体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。 1.Bruton免疫球蛋白缺乏症 又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital ...
...（一）发病原因 本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体...
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