急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症，常引起神经系统的症状。 急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由胆色素原脱氨酶，又称为羟甲基（原）胆色烷合酶缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。 一些因素，如药物、激素或饮食可激活本症，引起症状。很多药物包括巴比妥类、抗...
...色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、 水肿 、继变为 疱疹 ，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死， 结痂 后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、 指甲 及骨质可有卟啉沉着而呈红色...
...多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显着。 2.肝型 也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有 肝功能受损 ，而骨髓内卟啉正常，红...
...目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对 溶血性贫血 的疗效较好，不但 贫血 ...
诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。 鉴别 此病须与下列情况相鉴别： 1. 溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性 贫血 相鉴别。 2. 急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。
单纯有神经系统症状者须与外科 急腹症 、 癔症 、 多发性神经炎 鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高。可与 急性间歇性卟啉病 鉴别。如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及 肝功能异常 ，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。 急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。 原卟啉病 和 红细胞生成性卟啉病 ，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，...
...二)发病机制 本病为 常染色体 显性遗传，位于11号 染色体 11q24上卟胆原脱氨酶 等位基因 发生 突变 ，患者 肝细胞 、 淋巴 、 皮肤 、 上皮 、 羊膜 及 红细胞 内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种 基因突变 至少有4种类型，因而酶活性表现不一...
...二)发病机制 本病为 常染色体 显性遗传，位于11号 染色体 11q24上卟胆原脱氨酶 等位基因 发生 突变 ，患者 肝细胞 、 淋巴 、 皮肤 、 上皮 、 羊膜 及 红细胞 内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种 基因突变 至少有4种类型，因而酶活性表现不一...
...肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷，但尿中尿卟...
...大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。...
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