...含量的变化。因ApoH基因变异,其结构存在多态性,目前认为编码相关的三个普通等位基因即ApoH1、ApoH2和ApoH3、还有ApoH4的存在。三个常染色体的3个等位基因型决定了六种不同形式的表型,共同基因ApoH2出现频率高达90%。在人...
...ApoE三种主要异构体的氨基酸残基及基因密码的改变位置由于ApoE多态性具有生物学重要性,对ApoE多态性的研究是目前医学的热门话题。ApoE表型和基因型的检测方法很多,多年来先后采用等电聚焦电泳和基因分析术进行检测。目前从基因水平研究ApoE...
...人类蛋白质。Apo(a)多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同;这是由于Apo(a)基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致,在不同个体中重复10~40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo(a)多态性受...
...载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族,它位于载脂蛋白AⅠ下游,有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与冠心病的关系未有定论。用多聚酶链反应(PCR)...
...对象比携带一个ε4的研究对象发生AD年龄早,比不携带ε4等位基因的研究对象发生AD年龄更早,1994年,Schacher等人相继报道百岁老人普遍携带ε2基因。。这一发现使ApoE多态性和研究向前迈出了一大步。有报道高老年人携带ε2等位基因...
...重点,准确选择具有明确病理生理学基础的血管紧张素转换酶基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、葡萄糖转运蛋白和胰岛素受体底物-1基因作为关键性候选基因,观察了解这些候选基因的多态性的分布,对iga肾病、狼疮性及糖尿病肾病这3种疾病不同病例分别进行...
...载脂蛋白C是目前所知载脂蛋白中分子量最小的一类。50年代Shore等分别报道,VLDL中ApoA和B外,还有第三种载脂蛋白。Gustafson等人从VLDL中分离出一种含有少量磷脂的低分子量载脂蛋白,并命名为载脂蛋白C,此后又在HDL中...
...基因内的结构变化来直接分析遗传病遗传病探针年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983动脉粥样硬化症载脂蛋白A-基因1983糖尿病胰岛素基因1983Ehlers-Danlos综合症α(1)胶原蛋白基因...
...基因片段克隆可得HLAⅠ类专用的探针,因为检测HLAⅠ类抗原序列的标志,目前也已得到Ⅱ类抗原特异的探针。由于HLA等位基因的多态性是表现在其核苷酸序列的差异上,由这些基因中克隆出的特异DNA片段,就可检测这些基因的差别。由于核苷酸序列不同,被...
...小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)连锁分析法。...
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