...本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。...
...身材矮小，并发红斑狼疮，幼年型类风湿性关节炎等。...
...多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...
...白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,沃纳综合症 本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、...
...临床表现 病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以...
...下降。视野缺损可以表现为双颞侧偏盲、同向性偏盲或视野向心性缩小。丘脑下部-垂体功能紊乱可表现生长发育迟缓，身材矮小或消瘦。...
...下降。视野缺损可以表现为双颞侧偏盲、同向性偏盲或视野向心性缩小。丘脑下部-垂体功能紊乱可表现生长发育迟缓，身材矮小或消瘦。...
...骨盆入口、中骨盆及出口平面均狭窄时，称均小型狭窄。可分为3 种类型： ①骨盆形态仍保持女性型骨盆的形状，仅每个平面径线均小于正常值1～3cm。均小骨盆多见于发育差身材矮小的妇女;②单纯性扁平骨盆，但三个平面的前后径均缩短;③类人猿型骨盆，...
...粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型 本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等...
...一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、...
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