...在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可...
铁是人体的必需元素，具有生理活性的铁除以血浆的转铁蛋白形式存在外，主要以血红素的形式存在，因此，缺铁会引起 贫血 。测定血清铁可诊断 缺铁性贫血 。
铁是人体的必需元素，具有生理活性的铁除以血浆的转铁蛋白形式存在外，主要以血红素的形式存在，因此，缺铁会引起 贫血 。测定血清铁可诊断 缺铁性贫血 。
氨基酸与芳香氨基酸的比值测定，对临床诊断 肝炎 和 肝硬化 ，了解肝功能损伤等具有重要意义。
氨基酸与芳香氨基酸的比值测定，对临床诊断 肝炎 和 肝硬化 ，了解肝功能损伤等具有重要意义。
血清铁饱和度即血清铁与总铁结合力的百分比，可用于 缺铁性贫血 的鉴别诊断和治疗监测。
血清铁饱和度即血清铁与总铁结合力的百分比，可用于 缺铁性贫血 的鉴别诊断和治疗监测。
『正常值范围』 1.5—2.5:1 『临床意义』 比值<1者见于慢性肝病，肾病综合症。
『正常值范围』 1.5—2.5:1 『临床意义』 比值<1者见于慢性肝病，肾病综合症。
比值比 （Odds ratio, OR）：也称优势比、比数比、交叉乘积比，指 病例组 中暴露人数与非暴露人数的比值除以对照组中暴露人数与非暴露人数的比值。是反映 疾病 与暴露之间关联强度的指标。
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