...gration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...
医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
...是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的 易感性 ，而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ，但对不同肿瘤，环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明，一些与细胞的生长和 分化 有关的基因在 癌变 过程中起关键作用，这...
...一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是 群体遗传学 的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中 基因频率 变化所得出的结论，即 遗传平衡 定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡...
概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
一、 遗传咨询 过程 遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关 遗传病 诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
（一） 遗传因素 在 疾病 发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或 代谢异常 的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定 症状 和 体征 的病态过程； 生物学 家将疾病看成是内环境 稳态 的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（ 外因 ）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器...
有时，药物和毒物并没有严格的界限， 药物过量 可引起 中毒 ，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些 诱变剂 、致癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 ...
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