（1）大多数药物经胎盘转运进入胎儿体内； （2）胎儿肝、脑等相对较大，血流多，6O％血流进入肝脏，所以肝内药物分布较多。但是肝脏代谢能力很低，解毒能力差，某些必需通过肝脏代谢而解毒的药物易使胎儿中毒； （3）胎儿血脑屏障功能较差，药物容易通过血脑屏障进入中枢神经系统，从而影响中枢神经系统的发育； （4）胎儿血浆蛋白含量比母体少，使具有活性的药物量较多，药物的...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
药物在发挥预防和治疗作用的同时，也会出现一些对人体不利的作用，这就叫做不良反应。不良反应包括以下几个方面： （1）有的药物使用时，即使剂量并不过大，仍属治疗剂量，也可引起某些与治疗目的无关的作用。如阿托品治疗胃肠绞痛，可以缓解疼痛，可是同时又引起口干；氯丙嗪有抗精神病作用，但长期应用可引起39％的病人出现震颤、肌肉抽搐等反应。这就叫做“副作用”。 （2）很多...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
过敏反应发生最多的药物有青霉素类，占用药人数的0.7%～1.0%。其他容易引起过敏反应的药物有氨基糖苷类，如链霉素、庆大霉素等;四环素族类如四环素;磺胺类如复方新诺明等;抗肿瘤抗生素如争光霉素;多肽类抗生素如二性霉素B以及氯丙臻，安乃近、普鲁卡因、氨茶碱、咳必清、胃复康、右旋糖酥、胰岛素、链激酶、 蝮蛇 抗栓酶、靳蛇酶、糜蛋白酶、辅酶A、 ATP、细胞色素C...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是 人类 。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体...
如何判定为药物过敏反应： 1.一般不发生于首次用药。 2.机体处于敏感状态下，再次接触过敏源后可在几分钟到24小时内发病，个别情况可延迟到几天后发生。 3.过敏反应发生后，停用药物，轻微的可较快消退，预后良好。重症者如救治不及时可导致死亡或导致后遗症。 4.已致敏的患者对于该药的致病性可持续很久，甚至终身不退，再次用药可重现原来的症状或更严重，接触该药的次数...
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