...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留偏头痛。 鉴别诊断方面须与颅内压增高症（颅内感染及肿瘤等）、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症及尿素环代谢病（urea ...
...鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报告，大剂量维生素C也可奏效。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...，而出现极难闻的鼠尿味。患苯丙酮尿症的孕妇对发育中的胎儿有极大的影响，常导致婴儿期的精神和身体发育迟缓。许多婴儿会患小头畸形（不正常的小头，导致精神发育迟缓）和心脏病。严格地控制母亲怀孕期间苯丙氨酸的浓度，常可生出一个正常的婴儿。【诊断和...
...诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和（或）...
...改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。 2.苯丙酮酸尿症 本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。...
...也阳性。 ②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(...
...又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。【病因和机理】特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。【临床表现】特征为...
...丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 ...
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