...又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。【病因和机理】特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。【临床表现】特征为...
...（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿： ①“...
...也阳性。 ②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症（...
...剂量应根据以下临床指标予以调整： ①神经系统症状消失与否。 ②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。 ③尿中5-羟色胺排出量正常。 单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起...
...子宫内膜异位症简称内异症，是指子宫内膜在子宫腔以外的部位出现生长、浸润、周期性出血等病变，从而引发疼痛、不育及结节包块等的疾病。到目前，内异症的发病机制尚未完全明了，其治疗方法可分为手术治疗、药物治疗（以避孕药和高效孕激素为主）、介入治疗...
...抑制性T淋巴细胞可抑制干细胞的生长和分化。再障也可能是由抗干细胞抗体或抗造血前体细胞抗体所致。 再生障碍性贫血发病机理假说，有人将多能干细胞，造血微环境和免疫反应之间的关系，比喻为“种子”（seed）、“土壤”（soil）和“虫子”（...
...丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 ...
...小儿发作性睡眠性血经蛋白尿,小儿马-米二氏综合征,小儿阵发性夜间血红蛋白尿,小儿阵发性夜间血红蛋白尿症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞...
...【发病机理】 肉毒杆菌外毒素经胃和小肠上段吸收，通过淋巴和血液循环到达运动神经突触和胆碱能神经末梢，干扰和阻断神经肌肉接头，释放乙酰胆碱，从而使肌肉麻痹。中枢神经系统一般无明显受累现象。尸检时肉眼和镜下所见并无特征性。 婴儿肉毒的发病年龄...
...高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些...
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