由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性 痴呆 。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高...
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性 痴呆 。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高...
【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人<0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙 酮尿 病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。
人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成 尿黑酸 ，进一步分解成乙酰乙酸和 延胡索 酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生 酪氨酸血症 和 黑尿 症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常...
人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成 尿黑酸 ，进一步分解成乙酰乙酸和 延胡索 酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生 酪氨酸血症 和 黑尿 症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常...
约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。
日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给 苯丙酮尿症 患者带来严重病害，因为这些患者缺少一种专门利用苯丙氨酸的苯丙氨基羟化酶。在这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、...
喂养困难，智力、运动发育落后，常有 湿疹 ，肌张力增高、 腱反射亢进 ，严重者可有 脑性瘫痪 ， 癫痫 发作，出现 忧郁 、多动、自卑、孤僻等。
日前，第四军医大学西京医院病理科完成的一项研究表明，慢性胃炎患者合理及时的抗幽门螺(Hp)治疗，可减少胃癌发生，这一研究成果对胃癌防治具有积极的临床意义。 Hp是慢性胃炎的病原菌。该科对3313例[男2182例，女1131例，平均年龄53.1(2~81)岁]慢性胃炎的胃粘膜纤维内镜活检组织进行了Hp 检测，分析Hp 感染在胃粘膜病变形成中的作用。其中慢性浅表...
...诊断技术的不断进步，发现这一原因引起的不孕开始在不孕病人中占有一定比例。现已证明，这种生殖感染性病>疾病起源于宫颈管，可波及腹腔，于输卵管内腔、伞端以及周边发病，造成粘连，以致对输送卵的功能产生不良影响，进而妨碍妊娠。 沙眼衣原体感染的症状可表现为下腹痛和性交痛。如果此时进行药物治疗，完全可以将感染治愈，进而使可能出现的并发症———输卵管损伤消灭在萌芽之中。
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