...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...正常人尿内仅有少量蛋白质，当尿内蛋白质含量超过150mg/24h，或常规定性方法阳性时，称为蛋白尿。蛋白尿可见于生理性和病理性的情况。 定性：阴性。 尿中若持续含有蛋白质，则应视为病理现象。常见于急、慢性肾炎，各种原因引起的肾病综合征，...
...【正常参考值】新生儿 0.07～0.21mmol/L成 人<0.18mmol/L【鉴别诊断】苯丙酮尿病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。...
...正常人尿内仅有少量蛋白质，当尿内蛋白质含量超过150mg/24h，或常规定性方法阳性时，称为蛋白尿。蛋白尿可见于生理性和病理性的情况。 尿中若持续含有蛋白质，则应视为病理现象。常见于急、慢性肾炎，各种原因引起的肾病综合征，泌尿系感染(如...
...dl），尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。 2.中度型PKU（moderate PKU） 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。...
...的确有人认为(包括部分医护人员)，病人是吃不得蛋白质的。这种观点是片面的、错误的。甚至对慢性肾炎发展到最严重时期——尿毒症期的病人，也是主张吃高质量的低蛋白的，即成人每日蛋白质不少于20克。绝不是禁食蛋白。尿毒症病人透析期间，特别是腹膜...
...的确有人认为(包括部分医护人员)，肾炎病人是吃不得蛋白质的。这种观点是片面的、错误的。甚至对慢性肾炎发展到最严重时期——尿毒症期的病人，也是主张吃高质量的低蛋白的饮食，即成人每日蛋白质不少于20克。绝不是禁食蛋白。尿毒症病人透析期间，特别...
...性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端...
...一种不良后果。其中代谢产物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。例如尿黑酸尿症（alcaptonuria）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisc acid oxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸...
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