本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯...
...典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参考，不适于作新生儿的筛查。 经典型pku需与高苯丙氨酸血症和bh4缺乏症相鉴别： 1． 高苯丙氨酸血症：患儿血pa浓度在4~20mg/dl，酪氨酸正常或稍低，预后多良好，不需特殊治疗。 如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日)， 患儿血pa浓度>10...
尿丙氨酸氨肽酶对肾脏疾病诊断有一定价值。当肾脏受到损害发生病理性改变时，尿中丙氨酸氨肽酶显著增多。尿丙氨酸氨肽酶可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
尿丙氨酸氨肽酶对肾脏疾病诊断有一定价值。当肾脏受到损害发生病理性改变时，尿中丙氨酸氨肽酶显著增多。尿丙氨酸氨肽酶可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
筛查出的31例 苯丙酮尿症 患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙 酮尿 症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物...
脂肪代谢障碍 也叫脂肪重新分布，是你身体生产、利用和储存脂肪的一种紊乱。有两种不同的脂肪转移。一种是，脂肪流失也叫 肌肉萎缩 ，脂肪从身体的某个部位丢失，特别是胳膊、腿、脸和屁股。另一种是脂肪堆积，也叫过度 肥胖 。脂肪堆积在身体的特殊部位，特别是肚子、 胸部 和后 颈部 。 脂肪代谢障碍的原因 现在有证据显示， 脂肪代谢障碍 与服用某些 核苷 逆转录酶 抑...
南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例 苯丙酮尿症 患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙 酮尿 症一定要相信科学，与医生密切配合，勿中断治疗，才是成功治愈此病的关键。 据该中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种...
...组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是 细胞 生命活动 的内环境，其恒定的容量、 渗透压 、 酸碱度 和合适的各种离子浓度，对细胞的正常 代谢 起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。 水盐代谢障碍的原因 低渗性缺水又称慢性缺水或 继发性 缺水。水和钠同时缺失，但缺水少于失钠，故 血清钠 低于...
苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 临床上常简称为 PKU （提取英文首字母），可怕的 智力障碍 遗传病 ，属 常染色体隐性 遗传 。同时也是一种 代谢 疾病，发病原因主要是因 苯丙氨酸羟化酶 基因缺陷 引起的 氨基酸代谢障碍 性疾病。 发病机理 苯丙氨酸 是人体必需的 氨基酸 之一，在 肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其 辅因子 的作用，生成 酪氨酸...
通常，体检中主要检查的转氨酶是丙氨酸转氨酶(alt)。1%的肝脏细胞损害，可以使血中alt的浓度增加1倍。因此，alt水平可以比较敏感地监测到肝脏是否受到损害。 丙氨酸转氨酶水平在0—40之间是正常的。如果超出正常范围，医生会建议再查一次，排除由于实验室设备故障和操作错误等因素造成误差的可能。如果转氨酶水平还高，多半是由 病毒性肝炎 或其他肝病所致。但要确定...
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