...。 新生儿期:产伤、窒息、颅内出血、败血症、脑膜炎、破伤风和胆红素脑病多见。有时也应考虑到脑发育缺陷、代谢异常、巨细胞包涵体病及弓形体病等。 婴幼儿期:高热惊厥、中毒性脑病、颅内感染、手足搐搦症、婴儿痉挛症多见。有时也应注意到脑发育缺陷、...
...诊断 1.根据临床上水疱糜烂,渗出,结痂性损害发生于皮肤皱褶部位,有家族史,结合组织病理学诊断较易做出。 2.中医辨证分型 (1)湿热熏蒸型: 主证:皮疹以红斑、水疱及糜烂为主,夏季加重,秋冬皮疹明显减轻或消退;伴口渴不欲饮,腰腹痞满;...
...,可危及生命。 惊厥可分为有热惊温和无热惊厥两种。 有热惊厥较常见的有: 1. 全身感染性疾病。如、、败血症、性菌痢等,由急性上呼吸道感染引起的高热惊厥,在婴幼儿期较为常见,一般只要高热解除,惊厥即可缓解,惊厥停止后神志即可恢复正常。 2....
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗...
...由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH,所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(...
...惊厥可分为有热惊温和无热惊厥两种。 有热惊厥较常见的有: 1.全身感染性疾病。如肺炎、破伤风、败血症、中毒性菌痢等,由急性上呼吸道感染引起的高热惊厥,在婴幼儿期较为常见,一般只要高热解除,惊厥即可缓解,惊厥停止后神志即可恢复正常。 2....
...小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症 抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管...
...家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准: 1.常染色显体性疾病,成年期发病,病程6~32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...小儿家族性中性粒细胞减少症,小儿慢性再生低下性中性粒细胞减少症,小儿先天性中性粒细胞减少症,小儿原发性中性粒细胞减少症,小儿原发性自身免疫性中性粒细胞减少症 慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia,...
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