诊断 根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直， 视神经萎缩 ， 惊厥 发作， 脑脊液 正常，脑电图无特异性等诊断。 鉴别 有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有 樱桃 红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。
荷兰阿姆斯特丹Vrije大学医学中心van der Voorn等报告,运用定量磁共振参数有助于区分儿童青少年脑白质异常的不同病理类型。[Radiology 2006, 241(2)∶ 510] 定量磁共振参数包括磁化传递率(MTR)、表观弥散系数(ADC)、分数各向异性(FA)以及磁共振波谱代谢产物浓度等。为了明确这些参数在鉴别白质病变中的作用,研究者进行了...
美国Genentech公司忠告医师,如病人出现可逆性后脑白质病综合征(RPLS)应停用贝伐单抗(bevacizumab,Avastin) ,后者是一种抑制血管内皮细胞生长因子(VEGF)的单克隆抗体。 3月2日出版的《新英格兰医学杂志》发表了两封来信和Genentech公司的答复,来信报告了2例癌症病人在用贝伐单抗后出现了RPLS。(N Engl J Med...
由于多汗、 高热 、 呕吐 可致水电平衡紊乱，可伴发 惊厥 ， 瘫痪 ，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性 智力低下 等。
...、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。 脑脊液 压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。 第2期：病儿进行性 智能减退 。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而 卧床不起 。体格检查可见瞳孔光 反应迟钝 。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。肢体伸直...
(一)发病原因 异染色性脑白质 营养不良 属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半 乳糖 硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。 ...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
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