...成年型）1/3000临床诊断显性镰形细胞贫血1/400美国黑人隐性泰-萨氏病1/3600犹太人法国人 加拿大人1/40万其他人种隐性如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如脊柱裂、...
...诊断 根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线、有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。 鉴别 应与脊膜膨出相鉴别的疾病如下： 1.骶尾部...
...有的患儿有轻微的症状或无症状；有的患儿有虚弱和损害平面以下瘫痪（截瘫）。产前常能诊断脊柱裂，超声波筛查首先发现该畸形。如果疑诊有脊柱裂，应建议孕妇作羊水检查。如果胎儿有严重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明显增高。出生时有严重脊柱裂的小儿需...
...诊断 女性尿道综合征是在排除其他可以引起尿路刺激症状的疾病后才能确诊定为尿道综合征。 鉴别 1.泌尿系感染 包括肾盂肾炎和膀胱炎等。多有明显尿频、尿急、尿痛和尿道烧灼感等症状。肾盂肾炎还常伴有发热、头痛、腰痛、乏力、食欲不振等全身症状，...
...诊断 小儿神经源性膀胱大多于生后早期发现，虽然尿流动力学检查十分重要，但常常由于患儿无法合作或在麻醉下进行，以至无法获得完全而真实的评价，因此常需要通过详细的病史询问和体格检查、完善的实验室检查和影像学检查以及一些必要的特殊检查来弥补上述...
...本文介绍膨出型脊柱裂患儿的。 一、术前护理 1本组均为幼小儿，家属大都缺乏对本病的认知，焦虑且对治疗缺乏信心。首先必须对家属作好指导宣教，使其了解早期手术能防止致残，达到治愈的效果，建立信心，并交待手术前后的注意事项，取得家属的合作，...
...在门诊中遇到的一位"毛人"，就属于全身性多毛症，这属于"返祖"现象，是因为常染色体畸 变引起的，有隔代遗传的倾向。也有的在体表某一部位如在脊柱部长了一小簇长黑毛，这属于脊柱裂或脊膜膨出等先天性畸形，它是局部性多毛症。先天性多毛症的病例不多见...
...诊断原发性遗尿的原则主要为排除继发性遗尿的各种病因。①病史：注意有无遗传因素，遗尿是否由婴儿开始，后来才出现者及日间有排尿症状者可能继发性遗尿。同时有便秘或神经系疾患者可能继发于神经原性膀胱。②体检：作全身详细体检，特别注意肛门括约肌张力...
...骶骨发育不良、脊柱裂、脊膜膨出等畸形都是神经源性膀胱的临床诊断表现。控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。...
...诊断：隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着发病有早有晚，可能在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂...
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