双乳间距比通常情况要宽，伴性腺发育不全。
应与 缺铁性贫血 及其它血红蛋白病鉴别。
应鉴别肿瘤的性质，实质性、血管性或囊性肿瘤。
本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
纵隔内组织和器官较多，胎生结构来源复杂，所以纵隔区内肿瘤种类繁多。有原发的，有转移的。原发肿瘤中以良性为多见，但也有相当一部分为恶性。
1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性 贫血 ，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片。网织 红细胞增多 。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。 2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。 3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart
1.有乾咳、 胸痛 、气促或声嘶、 膈肌麻痹 及上腔静脉压迫综合征。 2.胸片或CT检查发现纵隔内病源。 3.甲状腺扫描见胸骨后 甲状腺肿 。 4.纵隔镜检查可帮助诊断。
Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征， 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍， 智力低下
应该与普通的乳房外扩相鉴别。 胸型外扩是指乳房向两边长,行不成乳沟...
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