进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，大致可分为以下几种类型。1、Duchenne型肌营养不良：为...
肌营养不良 是指一组遗传性 肌肉 疾病 ，导致不同程度的 肌无力 。其他 遗传性肌病 包括肌强直性 肌病 、 糖原贮积症 及周期 瘫痪 。
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型 肌营养不良症 又称良性型肌 营养不良 症，其发病率为DMD的1/10。
Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为 基因 携带者 ，50%男性 子代 发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时 脊髓 前凸， 腹部 挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的 “鸭步”步态 ，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起...
广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
营养不良 的儿童 广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
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