...多囊肾的治疗分西医手术治疗和保守治疗。在选择多囊肾治疗方法之前必须对多囊肾这个病有所了解。 多囊肾是指肾皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性疾病。90-95％有家族史，5-10％无家族史，属基因突变。常 见的多囊肾为常染色体显性遗传型。又称...
...有缺陷的基因，可治疗疾病。以前基因疗法的普遍做法是，以无害的病毒为载体，将所需基因运送到患者细胞染色体需要修补的地方。但病毒的“载货量”太小，只能运送一两个小基因，而许多疾病需要修补多个基因才可能治好。要让病毒在准确的地点“卸货”也很不容易，...
...据出版的关节炎与风湿病杂志报道，美国加州大学旧金山分校（UCSF）的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现，自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的发生与人体...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白（Polycystin）-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病（ADPKD）中发生了突变。 先前的研究发现，ADPKD与PKD1、...
...例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种...
...代谢率降低。 2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。 （1）迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。 （2）腱反射保留的FA：15岁以前起病，...
...美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。 耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关...
...据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白(polycystin)-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病(adpkd)中发生了突变。 先前的研究发现，adpkd与pkd1、...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
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