性染色体病 又称 性染色体 异常 综合症 ，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或 结构畸变 引起的 疾病 。 伴X隐性遗传： 抗维生素 D 佝偻病 、钟摆型 眼球震颤 伴X 显性 遗传： 血友病 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良（或假肥大症）、 果蝇 的白眼遗传 染色体异常 遗传病 ： 性腺 发育不良或Turner综合症。 伴Y遗传：人类 外耳道 多毛症 。
等臂染色体 （isochromosome）是指 染色体 的两臂在 基因 的种类、数量和排列方面为对称的相同的染色体。有的具有一个 着丝粒 ，有的具有两个着丝粒。在 减数分裂 中会发生两臂间的 联会 ，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在 体细胞分裂 中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着...
常染色体畸变 是指 常染色体 的数目或者结构异常所引起的 疾病 。常染色体病有着共同的 临床表现 ，如 智力低下 ， 生长发育 迟缓，可伴有 五官 ，四肢， 内脏 及 皮肤 等方面的异常。 常染色体畸变的原因 一般是由于 常染色体畸变 造成的。 常染色体畸变的诊断 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发 畸形 (包括特殊面容，此面容...
關於5號染色體短臂大片段擴增導致胎兒的影響 -- 1.168.24.171 2016年3月30日 (三) 17:53 (CST) 留言： 可以分享關於這方面的知識嗎。
不等二价染色体 heteromorphic bivalent chromosome， unequal bivalent chromoso-me 成对的 染色体 其大小或形状不一样，这样的二价染色体称为不等二价染色体， 亦称为异形二价染色体。有人只按 着丝粒 位置的不同把不等二价染色体再细分为非对称的二价染色体。在X染色体和Y染色体的配对及杂种或 染色体畸变 ...
酵母菌人工染色体 （ Yeast artificial chromosome ； YAC ）是一种高容量 选殖 载体，可嵌入的外来 基因 大小范围可为100kb至3000k。此人工 染色体 系统含有 酵母菌 的 端粒 与 着丝粒 ，和 复制起点 。可将特定的 DNA 置于端粒与着丝粒之间，使其在酵母菌体内复制。 进行选殖时可将目标序列以 限制酶切 下， 再接...
发病率 约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的 携带者 均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期 肾衰 是由 常染色体显性多囊肾 （ADPKD）导致。 常染色体显性多囊肾的病因 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现 症状 ，但在 胎儿期 即开始形成。 囊肿 起源于 肾小管 ，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管...
Y染色体遗传病 ，是一类患者后代中所有的男性都为患者的 遗传病 。这类遗传病得致病 基因 都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间 遗传 ，故又称为“ 限雄遗传 ”。常见的 疾病 有人类 外耳道 多毛症 、鸭蹼病、箭猪病等。 Y染色体遗传病的病因 女性的 性染色体 组成是两条X染色体，而男性是一条X染色体和一条Y染色体。这...
脆性X染色体即 脆性X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁 显性 遗传性疾病 ，因患者X染色体的 短臂 Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性 智力障碍 疾病 ，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x 染色体 综合征 ，它是...
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