...相应检查可以做出诊断：三大主征进行性 眼肌麻痹 、 视网膜病变 、心脏传导障碍。 本病征须与： 1.锯齿样红纤维性 肌阵挛 综合征鉴别 该病征特征是肌 阵挛 、 共济失调 、肌肉软弱 无力 、 癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性 线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的 偏瘫 ， 偏盲 及中枢性失明等特点。
...失禁等，多 伴高血压 病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.家族性疾病相关脑卒中 须排除所有的 脑缺血 遗传性因素，如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征( 线粒体脑肌病 、 乳酸酸中毒 和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
...稳 和尿便失禁等，多 伴高血压 病白质疏松常见于60岁以上的无症状人群有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的 脑缺血 遗传性因素如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病高胱氨酸尿症和MELAS综合征( 线粒体脑肌病 、 乳酸酸中毒 和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
... (参见遗传性 共济失调 )，其病因不明。 (二)发病机制 若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为 线粒体脑肌病 、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus g...
...病原因 本症为特发性非 遗传性疾病 ，但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的 病毒感染 所致，与 维生素E 不足有关。 2、 线粒体 功能的原发障碍，主要为 线粒体基因 或 核质 体的 原发性 异常，常由 遗传 所致。 3、线粒体功能的 继发性 障碍，为一种 自身免疫性疾病 。 (二)发病机制 病理上见脑白质、 基底核 、 下丘脑 、 小脑 、...
...失调 (参见遗传性共济失调)，其病因不明。 (二)发病机制 若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为 线粒体脑肌病 、Lafora体病、 神经元 蜡样 质脂 褐质 沉积症 或 唾液酸酶 沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille con...
...病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病， 癫痫 、 偏头痛 和 脑动脉硬化症 等是常见的神经系统多基因遗传病。 (3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、 线粒体脑肌病 、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现 线粒体病 患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是 人类 疾病的重要病因，建立了有别于传统孟...
...力增高外，无其他异常( 脑室 系统无变形、移位或阻塞)。 4.患者神志清楚。 5.无其他可引起颅内压增高的病因存在。 6.若脑脊液检查异常则诊断不成立。 头痛并呕吐的治疗和预防方法 对良性颅内压增高及先天性异常，主要是及时诊断，早期治疗。 参看 线粒体脑肌病 急性酒中毒 肾血管性高血压 腹型偏头痛综合征 血虚头痛 虚寒呕吐 食管痹 房事头疼症 脑痨 头部症状
...多棘慢波，多为双侧。 小脑功能损害的鉴别诊断 本 综合征 应注意与Baltic 肌阵挛 (Unverricht Lundborg综合征)和 线粒体脑肌病 (MERRF)等鉴别，前者首 发症 状多为 癫痫 发作( 强直 - 阵挛 或肌阵挛发作)， 疾病 基因定位 于21q22.3，由Cystatin B 基因突变 所致;后者为 线粒体 疾病， 母系遗传 ，癫痫...
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