...根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。...
...墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病 岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。...
...包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝...
...（一）发病原因 1.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidase）缺乏所致，可分为3个亚型： （1）Hurler综合征：即MPSIH型。 （2）Scheie综合征即...
... 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。 3.成人型 30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，...
...多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...
...全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。...
...承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...
...本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。...
...本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。...
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