...合成铜蓝 蛋白 而广泛沉积在肝、脑、肾、 角膜 等 器官组织 中。一种是铜从小肠粘 膜细胞 运入 血液 和 肝脏 中的铜含量减少。 先天性铜代谢障碍的原因 1. 肝豆状核变性 ( Wilson病 ) 这是一种 常染色体隐性遗传 的铜 代谢障碍 所引起的少见 疾病 ，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝 蛋白 ...
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
糖类的营养价值主要是供给能量，此外糖也是人体的重要组成成分之一。正常人体内糖代谢的中心问题之一是维持血糖浓度的相对恒定。临床上重要的 糖代谢紊乱 也主要是血糖浓度过高（高血糖症）和过低（ 低血糖症 ）。本章重点讨论高血糖症，对 低血糖 症及部分先天性糖代谢异常仅作简要阐述。
...uria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。本病 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。 临床表现 不均一，主要临床特征为 智力低下 、 精神神经症 状、 湿疹 、 皮肤 抓痕征及 色素脱失...
水和无机盐(电解质)是机体的重要组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是细胞生命活动的内环境，其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度，对细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
糖类的营养价值主要是供给能量，此外糖也是人体的重要组成成分之一。正常人体内糖代谢的中心问题之一是维持血糖浓度的相对恒定。临床上重要的 糖代谢紊乱 也主要是血糖浓度过高（高血糖症）和过低（ 低血糖症 ）。本章重点讨论高血糖症，对 低血糖 症及部分先天性糖代谢异常仅作简要阐述。
据德国《世界报》报道，美国研究人员在对老鼠进行实验时发现，体内时钟在调节哺乳动物的脂肪代谢和糖代谢方面起着重要作用。 研究人员证明，构成体内时钟的两种蛋白质影响血糖曲线。这一发现预示，进餐的时间显然对糖尿病等疾病的发生有影响。科学家们在网络学术期刊《大众科学图书馆·生物卷》（PLOS Biology）上发表了研究报告。 以费城大学的勒特·A·菲茨杰拉尔德为首...
发热 时糖代谢加强，肝糖原和肌糖原分解增多，血糖因而增多，糖原储备减少。由于 葡萄 糖的无氧酵解也增强。组织内乳酸因而增加。发热时脂肪分解也显着加强，由于糖代谢加强使糖原储备不足，摄入相对减少，乃动员储备脂肪，后者大量消耗而致 消瘦 。由于脂肪分解加强和氧化不全，有的病人可出现酮血症 酮尿 。
糖分解 代谢途径 先天 代谢异常 可有 丙酮 酸激酶缺乏病， 丙酮酸脱氢酶 缺乏症和 磷酸果糖 代谢异常所致恶性 发烧 。 （一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病 在 糖酵解 过程中，丙酮酸激酶 催化 磷酸 烯醇式丙酮酸生成 烯醇 式丙酮酸，同时产生 ATP ，是酵解途径产生ATP的反应之一，PK缺乏将导致成熟 红细胞 缺乏ATP，进而发生 溶血 。 表3-6 各型...
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