焦磷酸酶（无机）1 从 嗜热高温球菌 中分离得到的无机焦磷酸酶的结构 识别 符号 PPA1 替换符号 PP Entrez 5464 HUGO 9226 OMIM 179030 RefSeq NM_021129 UniProt Q15181 其他资料 EC编号 3.6.1.1 基因座 10 q11.1-q24 焦磷酸酶（无机）2 识别 符号 PPA2 Entr...
adenosine triphosphatase 一类 催化 腺苷三磷酸 （ATP）水解生成 腺苷二磷酸 (ADP)与 无机磷 酸的酶。简称ATP酶。 肌球蛋白 与 肌动球蛋白 、 线粒体 、 微粒体 与 细胞膜 都有ATP酶活力。一些ATP酶可被镁离子、钙离子或镁离子与钙离子共同激活，细胞膜上的ATP酶则可被钠离子和钾离子激活。可分为3类：①线粒体内膜质子...
小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易 骨折 和尿液中磷酰乙醇氨（phosphorylthanolamine）排出量增加。
...症或 钙化性肌腱炎 。最常见的钙化物质沉积部位为肩部，尤其是肩胛 棘上韧带 处，所以常称之为钙化性肌腱炎，但是钙化物也可沉积在其他许多部位。碱性磷酸钙结晶可以沉积在关节旁组织，形成典型的临床和X线特征。最常见的X线特点是 肩关节 的钙化沉积，但其他部位也可发现类似的变化。 【诊断】 （一）结晶的鉴定 （二）肩关节周围的关节 滑膜 、肌腱、 韧带 和滑囊组织是...
酶是一种特殊蛋白质，由活细胞制造，具有极高效能的催化剂。肝脏是人体含酶最丰富的脏器。在肝有实质性损伤时，有些酶从中逸出，如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滞血中，如ALP等。有些酶在肝细胞病变时生成减少，加胆碱酯酶。有些酶在病变情况下生成增加，如单胺氧化酶等。因此血清酶的活性变化有助于反映肝的病理状态、是肝功能检查常用方法之一。
...全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与 组织细胞增生 症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有 高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症，如 甲状旁腺功能亢进 ，婴儿特发性高钙血症或 维生素D中毒 等相鉴别。本症的骨骼X线表现虽与 佝偻病 相似，但其血清钙、磷均正常...
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
（一）发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。 （二）发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发 高钙血症 和尿钙排量增加，常...
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
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