...3.眼部 眼眶浅而扁平， 眼球突出 ，两眼距离过远， 上睑下垂 ，可表现 暴露性角膜炎 、外 斜视 和 眼球震颤 。可有婴儿性 青光眼 ，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。 4.指（趾）畸形 手足对称性并指（趾），其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。 5.脊柱和四肢 发育不全、 脊柱裂 ，可伴有 短颈畸形 ，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
.... 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生 颅内压增高 症状和体征，且无遗传史。 4.环枕部畸形如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组 颅神经损害 、 短颈 、节段型或传导束型 感觉障碍 。
本症左侧多见。表现为耸肩和 短颈 (图1)。从背部观察，最突出的临床表现是肩关节不对称。患侧肩胛骨向前、向上移位，一般移位3～5cm。在锁骨上区偶可摸到肩胛骨的冈上部分，肩胛骨本身较正常侧短小，呈扁宽状，其下端旋转向胸椎棘突。锁骨向上、向外倾斜，患侧的颈部较饱满而缩短，有时可在肩胛骨与脊柱之间触及肩胛椎体骨的骨条或纤维束。正常上臂上举时，肩胛骨与肱骨同步向外...
早在1912年由Klippel和Feil报道的 颈椎先天融合畸形 (故又名Klippel-Feil 综合征 )系由 短颈 、后发线低和 颈椎 活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床 症状 时方需治疗。此类患者常伴有其他 畸形 。 颈椎先天融合畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他 先天性畸形 一样，本病的病因至今并不明了，与 胚胎 ...
本病最早表现为手和肩 关节僵直 ，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小， 短颈 ， 脊柱侧弯 ， 髋关节发育不良 ，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生 腕管综合征 和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度...
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
...岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。 脊柱弯曲 与肋骨畸形，胸前后径增大，伴 鸡胸 和 短颈 的 桶状胸 。站立时缩颈，向前探身。膝、 足外翻 、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱， 四肢无力 、行走呈鸭步。 智力正常或轻...
...呼吸道感染、 肺炎 和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。 黏脂贮积症Ⅲ型 本病最早表现为手和肩 关节僵直 ，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿 均有爪状手畸形，身材矮小，短颈， 脊柱侧弯 ， 髋关节发育不良 ，呈Hurl...
...近视。耳低位、小耳、巨耳、 耳聋 、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。 唇裂 、 腭裂 、 巨舌 、舌外伸、齿畸形等。 3、颈部：宽颈、蹼颈、 短颈 、发际低位等。 4、躯干： 鸡胸 、盾状胸、 脊柱裂 、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。 5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、 蜘蛛指 (趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、 肘外翻 、髋脱臼等。 ...
应注意较以下几种原因引起的斜颈鉴别清楚： （1）先天性骨性斜颈 本症多系先天性枕颈部畸形所致，包括 短颈畸形 、颅底凹陷、 半椎体畸形 、寰枕融合及 齿状突发育畸形 。上述疾病可造成斜颈及面部不对称，但一般不会产生胸锁乳突肌的典型条索状挛缩带及肿块，X线检查可明确上述诊断。 （2）小儿颈部淋巴腺炎 婴儿期患有颈部淋巴腺炎，可迅速发生斜颈并可出现颈部肿块，但此...
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