肺癌 或者其他肺部占位性病变。
纵隔内组织和器官较多，胎生结构来源复杂，所以纵隔区内肿瘤种类繁多。有原发的，有转移的。原发肿瘤中以良性为多见，但也有相当一部分为恶性。
影像学检查即可诊断。
1.有乾咳、 胸痛 、气促或声嘶、 膈肌麻痹 及上腔静脉压迫综合征。 2.胸片或CT检查发现纵隔内病源。 3.甲状腺扫描见胸骨后 甲状腺肿 。 4.纵隔镜检查可帮助诊断。
Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征， 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍， 智力低下
应该与普通的乳房外扩相鉴别。 胸型外扩是指乳房向两边长,行不成乳沟...
是中枢神经系统异常如脑中线结构发育异常或局部占位等所致，也可为全身其他系统异常的一种颅内表现，如 染色体异常 、病毒感染等
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
常染色体发育异常。
根据临床症状，X线表现， 反复感染 ， 智力低下 ，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断
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