...20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全...
...贲门弛缓不能,贲门痉挛 贲门痉挛又称贲门失弛缓症(esophageal achalasia)、巨食管，是食管壁间神经丛的节细胞数量减少，甚至消失，可累及整个胸段食管，但以食管中下部最为明显。国内文献中常用的名称有贲门痉挛和贲门失弛缓症。其...
...1.遗传性淋巴细胞减少症可伴有遗传性免疫缺陷病(见表135-4和第147节)其由于干细胞质量与数量的异常导致淋巴系无效造血.其他病因如Wiskott-Aldrich综合征,可由于T细胞加速破坏而引起.腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷...
...遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。临床...
...小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征,小儿胡尔勒综合征,小儿黏多糖病,小儿黏多糖增多症 黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性...
...神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症 神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床...
...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
...甲脆折 脆甲症(brittle nail，onychorrhexis)是多种原因引起的获得性甲病。先天性和家族性者罕见。全身性疾病，局部因素都可以引起本病。临床上表现为甲板菲薄，纵裂，分离。可口服维生素A治疗。...
...子宫肌瘤和子宫腺肌症都是妇科常见疾病，两者都会引起患者月经不调的症状，在诊断的时候也也出现过混淆的情况。医生告诉我们，子宫肌瘤和子宫腺肌症不管在病因病理、临床症状、还是治疗原则上，还是有很大的不同的，下面，我们就一起来了解一下。 子宫肌瘤...
...子宫腺肌病的发生。更近期的研究提示，罹患子宫腺肌病妇女，在位内膜和异位内膜，都合成雌激素，这些雌激素，可能影响子宫腺肌病的生长;子宫腺肌病肌层中，芳香化酶和雌酮硫酸酯酶的活性，都较对照组显著增强。 上述是对子宫腺肌症的病因做出的分析，对子宫...
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