神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起不同物质在 神经组织 中的沉积而致病。 神经节苷脂沉积病的病因 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 (二)发病机制 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起...
...浓度持续增加，引起 细胞 兴奋—收缩脱耦联，就会导致 高血压 、 心肌梗塞 、 心力衰竭 、 猝死 等 疾病 发生，近来称之为细胞内的“ 钙沉积 ”或“钙内流 ”。 钙沉积的原因 钙质沉着 症是不溶性钙盐沉积于组织所产生的 疾病 。分为特发性、转移性和营养不良性。特发性钙质沉着症多原 因不明，转移性钙质沉着症继发于钙磷代谢障碍性疾病，如 甲状旁腺功能亢进 、...
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。 据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊，但是过正常人的生活还是没有问题的。
轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变、 重链病 及 糖尿病肾病 等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链，而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。 (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区，其典型的单克隆轻链免疫荧光呈强阳性;而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区，所以其抗κ和λ轻链抗体免疫荧光只呈现弱阳性...
【病因学】 HA沉积的原因不清。正常结缔组织含有抗 钙化 的抑制因子。体外试验表明，无机焦磷酸、蛋白多糖聚合体及非胶原性蛋白均有防止组织钙化的作用。如果由于组织外伤、老化、正常的钙化抑制作用减弱；或由于组织内存在核心形成剂（mucleating agents），促成细胞钙化机制；或由于代谢障碍，使局部溶质浓度升高等均可促进钙盐的异常沉积。 按目前临床所见，H...
这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。
要鉴别呆小症、 佝偻病 等病。 呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2) 表情淡漠 ，精神 呆滞 ，动作迟缓， 智力低下 ，并常可有 耳聋 。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经...
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
...功能不全得以稳定或得到改善，但已有明显肾功能不全(血清Cr>4mg/dl)时才开始治疗是无效的。另外患者应摄入充足水分，防止 脱水 ，以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管损害。 (二)预后 LCDD病人预后一般较差，死亡原因主要是心脏病、 心力衰竭 身功能衰竭或并发感染。一般其1年和5年生存率分别为90%和70%;而1年和5年的肾存活率分别为67%和37%。
轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现，即为轻链沉积病。
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