...。（2）胎血、羊水、羊水细胞和绒毛细胞生化检测：见第四节。（3）基因分析：由于某些酶不能在羊水绒毛细胞表达，或表达水平很低，这就必须抽取羊水细胞或绒毛细胞DNA进行基因诊断。随着研究工作迅速开展将会有更多的遗传病前基因诊断得以确诊（参阅第...
...DNA的检查、肿瘤残留细胞的检出、罪犯或个体遗传物质的鉴定以及遗传病的基因诊断等。目前已可对一系列的遗传病进行PCR诊断。如果疾病是由基因缺失引起的（如α地贫），则在缺失两端设计一对引物进行扩增，就不会得到扩增产物或只能得到缩短了的扩增产物...
...遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。 遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人...
...由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸...
...生殖力，以致这种缺陷不能传递。多基因型传递的遗传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现...
...（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行...
...染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。表1－3 遗传病的分类及发病率分 类发病率（％）基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常...
...本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
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