...。部分性葡萄胎与年龄无关。 通过细胞遗传学结合病理学研究证明两类葡萄胎各有遗传学特点。完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体，其中90%为46,XX，由一个空卵...
...混合性性腺发育障碍症核型为45，X/46，XY。 上述月经不调诊断依据是经过专家多年总结的，要求大家在把握了月经不调诊断依据之后，一定要积极的到正规的医院治疗这种疾病，以最大限度的保证大家的安全和健康。 ...
...Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的...
...诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要...
...综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括： 1.副中肾管发育不全综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征） 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和...
...1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例...
...相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
...本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不...
...）、Bloom综合征、着色性干皮症（xeroderma pigmentosa）和Fanconi贫血等，病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。3．几种染色体病举例（1）Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型...
...Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育...
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