...（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...确切病因还不明，但褐黄病能够引起滑膜黑染却是事实。褐黄病是一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。...
... 北齊．顏之推．顏氏家訓．雜藝：「武烈太子偏能寫真，坐上賓客，隨宜點染，即成數人。以問童孺，皆知姓名矣。」 文章信筆隨意寫成。 宋．陸游．掩門詩四首之三：「點染聊成家，呻吟僅似詩。」 受汙、玷汙。 唐．杜甫．故著作郎貶台州司戶滎陽鄭公虔詩：...
...王锡文在京师．见一人推小车．车上有瓮．其外为花门．立小榜曰诸般染铺．架上挂杂色缯十数条．人窥其瓮．但贮浊汁斗许．或授以尺绢．曰欲染青．受而投之．少顷取出．则成青绢矣．又以尺纱欲染茜．亦投于中．及取出、成茜纱矣．他或黄或赤或黑或白．以丹为碧...
...诗曰： 风送歌声月影寒，惊回魂梦泪思残。 蓝桥有路曾通否，姑向明山醉碧丹。 话说徐员外当日因同汉文去五条街药店，看见白氏美貌超群，心中十分爱慕，回家朝思暮想，长吁短叹。院君陈氏屡次询问，只是不答。数日之间，病倒书房，遍身如火，服药无效。...
...关节镜检可见滑膜黑染。 褐黄病的诊断：黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断火罐网。有条件时可做血尿的尿黑酸特殊检查...
...本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或...
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