...condensation)和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期,染色体达到凝缩的高峰,轮廓结构清楚,因而最有利于观察(图2-1)。每一中期染色体都由两条染色单体构成,它们各含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相连接,该处为染色体的缩窄处,故又称...
...畸变:包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体:结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型,如G/D易位和G/G易位等多种核型。...
...1.如果男子有泡热水澡的嗜好,则会使精子产量减少. 2.房事过频会使每次射精精液中的精子量减少,导致精子存活率低. 3.接受大剂量放射线照射可引起精子染色体畸变. 4.香烟中的尼古丁不但能降低男性体内性激素的分泌,而且对精子还有直接杀伤...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体总数:46条; 常染色体:22对(...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体...
...生殖细胞中的染色体异常,会引发新生婴儿的许多疾病,包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体;aneuploidy),等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...患者。据研究显示,、、也与遗传有一定关系。 那么,癌症的家族遗传现象是怎么产生的呢?目前认为,这可能是由染色体畸变造成的。正常人体每个细胞有46条染色体,各种致癌因子可以引起染色体畸变,使得染色体在数目和形态上均瑟正常细胞不同,这种染色体的...
...和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。...
...第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观...
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