...生殖细胞中的染色体异常，会引发新生婴儿的许多疾病，包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体；aneuploidy)，等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸...
...习惯性在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。 在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇...
...一、人体染色体数目、结构和形态人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体总数：46条； 常染色体：22对(...
...常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除...
...许多免疫缺陷患者都有易患肿瘤的倾向，例如无丙球蛋白血症（Bruton型）患者易患白血病和淋巴系统肿瘤等。3．染色体病 先天愚型患者急性白血病的发病率比正常人群高15－18倍。这两种疾病可能有共同的发病机制，即细胞分裂机制的紊乱。此外，...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
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