...染色体，性染色体决定着性的发育。常染色体则决定着智力和形体组织。性染色体病指由X或Ｙ染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型，包括先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）、先天性性发育不全综合征（杜纳综合征）。性染色体...
...综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）。染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比...
...先天性多了一条，皮纹特征是指纹的弓形纹出现频率高，箕形纹减少，纹线总数比正常大大减少（男子正常为144条），提示先天性睾丸发育不全。3．先天性愚顿（唐恩氏综合征） 为常染色体畸变的疾病。其皮纹特征为：①指纹方面发现80％为箕形纹，尺侧小指及第四...
...尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX ...
...；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成...
...孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或...
...很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间...
...畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，由于细胞同步化方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变...
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