...畸变:人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感,仅为0.05Gy的剂量照射后,早期就可见到畸变增多,其畸变率随剂量增加而增高,而畸变可以长期存在。例如在一次钴源事故中受到0.05~0.1Gy小剂量照射者,照后10年作血细胞检查,仍见畸变率增高。畸变...
...据新出版的《自然》杂志报道,由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...Down综合征(Down's syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例...
... ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。 ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。...
...的染色体自发断裂率明显增高,单体断裂、裂隙等染色单体畸变很多,双着丝粒体、断片、核内复制也很常见(图9-3)。约10%患者转变为白血病(主要是粒单型),且死于白血病者比正常人群高约20倍。2.Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’...
...遗传性并不太明显,有的也发生过家族聚集性,有人考虑这是遗传因素导致的。 据介绍,癌症的家族遗传现象是由染色体畸变造成的。正常人体每个细胞有46条染色体,各种致癌因子可以引起染色体畸变,使得染色体在数目和形态上均与正常细胞不同,这种染色体的...
...产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性,遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素,包括染色体畸变和基因突变两大类,目前遗传性疾病已发现3000余种,而且发病率并不低,并且人体从头到足都可以...
...病因尚不明。可能与遗传学有关。脂肪母细胞瘤有简单的假二倍体核型伴染色体畸变。也有报道脂肪母细胞瘤中染色体重排可以导致两种不同的融合基因等。...
...由于机体的修复机能将在不同程度上发挥作用,故其变化与一次急性照射相比表现较轻。3.淋巴细胞染色体畸变:人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感,仅为0.05Gy的剂量照射后,早期就可见到畸变增多,其畸变率随剂量增加而增高,而畸变可以长期存在。例如在一...
...(一)发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞:①遗传因素;②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期...
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