...根据最新的研究结果，随着精子中染色体缺陷发生率的增加，其配偶发生习惯性的危险性也会随之增加。研究人员在六月份出版的《妇产科学》杂志上发表了上述研究结果，他们认为这可能是导致发生习惯性流产的又一原因。 所谓习惯性流产是指女性发生三次以上的...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或...
...，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
...生殖细胞中的染色体异常，会引发新生婴儿的许多疾病，包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体；aneuploidy)，等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...(一)发病原因 大部分学者认为CDA Ⅰ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无...
...深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。显带染色体模式图和命名：为了例于交流，1971年召开的巴黎会议曾制订了一幅显带染色体模式图并对命名作了详细的规定（图2－4）。由图可见，每条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又...
...异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
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