...不稳定血红蛋白是血红蛋白病的一种类型。国内已发现的不稳定血红蛋白有十余种。目前常用于鉴别不稳定血红蛋白的方法有三种。 加热法：<5%。 异丙醇法：阴性。 红细胞变性球蛋白小体法：<1%。 升高(或阳性)：不稳定血红蛋白病。...
...原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外某些化学物质如丝裂霉素c可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。 克兰费尔特综合征有哪些表现及...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...（一）发病原因 引起髌股关节不稳定、髌骨偏移或半脱位的病因，实际上包括了膝前区每一结构的异常，概括分为四类： 1.股四头肌及其扩张部的异常 包括股内侧肌的萎缩或发育不良，内侧支持韧带松弛、断裂或撕裂，外侧支持韧带的紧张和高位髌骨。 2....
...携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。 有关产生机制的几个假说： ①可移动因子插入假说； ②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说； ③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说； ④不稳定性前突变假说； ⑤常染色体阻抑基因效应假说。 Jacobs等认为男女...
...不稳定血红蛋白是血红蛋白病的一种类型。国内已发现的不稳定血红蛋白有十余种。目前常用于鉴别不稳定血红蛋白的方法有三种。 升高(或阳性)：不稳定血红蛋白病。...
...（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 （二）发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（...
...医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除...
...迪特里希·史蒂文等人在新一期《全美科学院学报》上撰文说，他们研究了该州阿们教派社区居民的基因。该社区居民很少与外界通婚，遗传性状相对稳定，两代人中共有２１名婴儿死于婴儿猝死综合征，是较合适的研究对象。 研究发现，所有死亡婴儿死于突发的心力衰竭和...
...的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征）、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ...
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