...件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式 感觉障碍 等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下： 1、CMT 1型 ...
...essive muscular dystrophy):是一组由遗传因素所致的肌肉急性疾病，表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的 无力 和萎缩。其 肌张力减低 与肌萎缩平行，往往在肌萎缩部位伴有肌张力减低。由于 肌肉萎缩 、力弱及肌张力减低，临床表现站立和步行时特殊姿态，站立时腹部前凸与腰椎前弯，行走时呈“鸭步”，这是由于脊柱旁肌肉张力减低与萎缩，臀肌受损...
一是末梢循环差;二是由于神经损伤导致神经传导障碍;三是由神经末梢炎或面神经 麻痹 后遗症等病症所致。 神经原性面部 肌肉萎缩 常见的原因为废用、 营养障碍 、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性面部肌肉萎缩。 肌原性面部肌肉萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或...
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌 无力 和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/600...
【概述】 肌萎缩性侧索硬化症是一种运动神经元疾病，以肌肉无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩为主要临床表现。起病隐袭，进展缓慢，以40岁以后多见。本病病因不明，现代西医学尚无有效措施阻止本病的进展。 针灸治疗肌萎缩侧索硬化症，现代报道较早的，见于70年代。之后，陆续有临床文章出现。虽然病例数尚不多，但因本病临床上颇为难治，特述于此，以供参考。 【治疗】 综合法 ...
1. 腓骨肌萎缩症 Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎（女）、第3胎（女）、第5胎（男）均于4～5岁发病，见图1，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双...
初期应和 脊髓性肌萎缩 症鉴别。尚应注意和多种颈椎疾病所致的神经损害相鉴别。
...四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。 腱反射消失 。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见 舌肌萎缩 和束颤。10%病例可有关节畸形或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。 2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于...
本病常有肿胀、 紫绀 、 溃疡 等神经 营养障碍 。偶见 视神经萎缩 ，瞳孔改变， 眼球震颤 及 三叉神经痛 。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有 肌束震颤 。跟腱反射早...
肌萎缩性侧索硬化症（ALS） 是成人 运动神经元病 中最常见的形式。ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主。本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩、 肌束震颤 ，同时存在锥体束征。
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