...小儿Larsen综合征,小儿扁脸关节脱位足异常综合症,小儿拉森氏综合征,小儿拉森综合征 扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。...
...Turner综合征。是少女原发月经不调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发...
...嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多 Turner综合征亦可...
...卵巢异常综合症 卵巢功能异常综合征（ovarian functional abnormalities syndrome） 是由于卵泡成熟和类固醇激素的分泌量减少，导致下丘脑-垂体-卵巢轴的失调，出现无月经、月经过多、月经不调、生殖器...
...临床无免疫性疾病表现，但有免疫性疾病的血清学异常。已报道并发于MDS的免疫性疾病有皮肤性或系统性血管炎、风湿性骨关节炎、炎性肠病、复发性多软骨炎、急性发热性中性粒细胞性皮炎(AFND，或称Sweet’s综合征)、坏死性脂膜炎、桥本甲状腺炎、...
...男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性吐纳综合征 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。...
...发育不全：又称Turner综合征。是少女原发女人月经失调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体...
...长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和日本人中的比例较高。4．Y染色体的数目异常 包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY，X--等）。Y染色体的结构异常包括Y的...
...。Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。...
...研究。 (4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有...
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