...【概述】两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为假两性畸形、假两性畸形和真两性畸形。男性假两性畸形：1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性...
...综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、...
...;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常男性差。 精液检查——无精子或有少量畸形精子 染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常 克兰费尔特综合征应该如何治疗? 宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法目前临床上常用丙酸睾酮、...
...这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
...Morquio病等。 (4)X染色体伴性隐性遗传：它发生于女性X染色体上的隐性基因。杂合子女性与正常男性通婚后，可出现四种后代。其中之一是受患男性，带有母亲的异常染色体，所以母亲是携带者，儿子是受患者，他从不传给下代男性，但可给女孩作为携带者。...
...(一)发病原因 既往将ADTdp分为下列三种类型： 1.Jervell-Lange-Nielson综合征(JLNS) 特点是伴有先天性耳聋、Q-T间期延长、T波异常，在紧张和应激状态下出现尖端扭转性室性心动过速(TDP)或心室颤动，甚至...
...例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号...
...致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂...
...（一）发病原因 根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染（先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等）、...
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