...女性， 阴茎 龟头 小等，约25％的患者有 乳房 发户（图2-22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患 精神分裂症 倾向。 实验室检查 可见 雌激素 增多，19－ 黄体酮 增高， 激素 的失调与患者的女性化可能有关。 图2-21 X染色质 图2-22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为...
1. 胎膜早破 头盆大小不称及胎头位置异常，均可能因胎头不能适应骨盆入口平面，使胎头入盆受阻，有时胎头甚至处于高浮状态，胎头与骨盆入口之间存在较 大空 隙，致使羊水由此空隙进入前羊水囊，当宫缩高峰时胎膜因不能承受强大压力而自然破裂，因而胎膜早破往往是 难产 的先兆征象。必须指出，胎膜早破也可以由绒毛膜羊膜炎引起，可见并不是胎膜早破均会发生难产，只是胎膜早破在...
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤 黄色瘤 和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节 性黄色瘤。
与 家族性高胆固醇血症 、家族性高三酰甘油血症、 家族性混合型高脂血症 等进行鉴别。详见表2。 ?
...白血症。近1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生 痛风 。Ⅲ型高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见，然而发生 糖尿 病者则为数不多。甲状腺功能减低症若与本症合并存在，会加重其 血脂异常 。相反，甲状腺功能亢进症则可减轻血脂异常甚至使高脂血症消失。 现将Ⅲ型高脂蛋白血症的临床表现总结于表1。 ? 目前在临床上...
疾病 名称 ： 反分化软骨肉瘤 英文名称 ： 药物疗法 ：广泛性根治性 切除术 基本概述 反分化软骨肉瘤可见于复发和转移病例中，也见于不同恶性级别共存的原发 肿瘤 中。在中心性 软骨肉瘤 中，从Ⅰ级 中心性软骨肉瘤 发展到Ⅱ级中心性软骨肉瘤很少见，即使发生也很缓慢，Ⅰ级中心性软骨肉瘤在多次复发和多年的病程后可以保持其恶性度不变。而从Ⅱ级中心性软骨肉瘤向Ⅲ级中...
(一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。 (二)发病机制 富含三酰甘油的小肠性脂蛋...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低...
易激惹 性（irritability）,指各种程度不等的易怒倾向，易出现攻击性行为。如 疲乏 、思睡者易有激惹；女性行经前期亦有易怒倾向； 人格障碍 者经常有愤怒冲动行为；急性 躁狂症 也常有发怒倾向；各种脑部器质性损害如脑外伤、 癫痫 、老年人 脑萎 缩等都常见易激惹现象。情感爆发是常用于描述 癔症 （hysteria）的一种精神症状。指受精神刺激后突然出...
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及...
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