...美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞...
...刺激，导致上皮不典型增生。 2.胆管、胆囊结石 20%～57%的胆管癌患者伴有胆结石，因而认为结石的慢性刺激可能是致癌因素。 3.溃疡性结肠炎 有报道，溃疡性结肠炎患者胆管癌发生率较一般人群高10倍。伴溃疡性结肠炎的胆管癌患者发病年龄较一般...
...先天性心脏病。 （二）发病机制 1.Rb基因突变 Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb...
...心脏病。 (二)发病机制 1.Rb基因突变 Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb的...
...用∑US法测定，发现POF者均可测到卵巢与卵子的特殊抗体，其中抗卵巢抗体占47%，抗卵子抗体占47%，抗二者的抗体有69%。经免疫治疗后，二例妊娠，其卵巢抗体也下降。 卵巢早衰的原因4.基因突变：动物实验表明 ，LHβ单位基因突变也是导致...
...还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。 1.遗传性甲状旁腺功能减退 又分为以下3种情况： (1)特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持续性分泌障碍，主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受抑制或自身免疫造成的腺体破坏所致。 (2)...
...德国德累斯顿技术大学医院的余均博士 (音译)与他的同事在研究中发现：胃组织中的基因突变可能明显增加患胃癌的危险性。这项发现为胃癌的早期诊断和治疗提供了一项新方法。癌症早期的变化极少引起症状，因而常常被忽略。在细胞出现病变之前就确诊，有助于...
...原理将心律失常分为：1.冲动起源引起的心律失常，包括窦性心律失常（窦性心动过速、过缓，窦性心律不齐等），异位心律失常，包括各种早搏、阵发性心动过速、心房扑动或颤动等。2.冲动传导所致，包括各种传导阻滞。此分类可简化为快速性心律失常和缓慢性...
...几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。 （二）发病机制 根据病因可分为原发性和继发性两大类，但近年来由于在代谢、遗传和分子水平研究取得重大进展，两者的分界已模糊不清。 1.原发性...
...1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。 3.病因诊断 引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因...
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