...青少年猝死，常见的病因为心脏的电生理异常。很多先天性的心肌病，其实都为心肌的离子的突然改变、过于劳累、剧烈运动等都为引发疾病的高危因素。就会发生严重的脏器障碍而导致心脏突然中止活动而直接造成死亡。 心肌细胞发生电生理异常,这些电生理异常...
...表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹（即第五指为两节）。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，...
...各种神经元移行异常病变的临床症状以癫痫最常见，临床表现一般与病变的范围和位置有关。癫痫发作(epileptic seizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的...
...染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
...子宫异常出血的原因可粗分为功能性和器质性两大类。首先功能性出血是指子宫本身无病变是由于神经内分泌系统功能失调而引起的异常子宫出血，多见青春期女性和更年期(围绝经期)的妇女，生育年龄妇女也可出现。这类疾病称为功能失调性子宫出血(简称功血)，...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...老年骨髓增生异常综合征,老年人骨髓增生异常综合症 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终...
...彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色...
...? 子宫发育异常是一种先天性疾患，也是生殖器官畸形中最常见的一种。有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现或于体检时偶被发现。 在女性生殖器官形成、分化过程中，由于某些内源性因素(如...
... 异常首先表现在周期上，其次表现在月经本身的颜色、量，以及性质上。与此同时，许多病理性出血也可表现一定的周期性，但不属于正常月经，因此需要仔细鉴别。 如果经期出血量增多，月经量80ml或经期延长但周期基本正常，这种情况下造成月经异常的因素...
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