...鉴别在于此类患者存在自身抗体,可用抗体筛选试验鉴别,常发生于系统性红斑狼疮病例。 2.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状,但是,在上述两种情况中,FⅩ的减少也...
...条件:了解疾病发生的分子机制,诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用,在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞,接受正常基因并回输到患者体内适度表达,发挥特定的治疗作用...
...条件:了解疾病发生的分子机制,诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用,在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞,接受正常基因并回输到患者体内适度表达,发挥特定的治疗作用...
...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
...绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学...
...性病的发生、传播和控制是由社会因素决定的。假如一个社会中,广泛存在着卖淫、性自由、性乱交、性犯罪、同性恋及静脉药瘾者,就必然会造成STDs的广泛流行,性病的发生与流行不单单和医学有关,和社会许多方面都有关系。因此,性病既是医学问题又是社会...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,...
...女性们经常会被一些妇科疾病所影响,卵巢囊肿就是一种常见的妇科疾病。在我们的生活中已有不少人患上了卵巢囊肿疾病,那么导致卵巢囊肿病因发生的因素有哪些呢?下面我们就来了解下主要常见的卵巢囊肿病因会有哪些。 环境因素:工业发达国家及上层社会妇女...
...酒精和母亲疾病等,以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节,是一级预防的关键。 2.二级预防 (1)早期诊断:先心病的早期诊断可分为两步: ①胎儿期的诊断:于妊娠16~20周,采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断...
...14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需...
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